Подпишись на новости

ДНК-диагностика

            Эксперт

Вера Ижевская, доктор медицинских наук, заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра РАМН

 

 

ДНК в ответе

 

Сегодня медицина располагает широким спектром возможностей, чтобы лечить не симптомы, а причину болезни во многом благодаря генетике. Организаций, где можно провести генетический анализ, с каждым годом становится все больше. Нам предлагают выявить не только предрасположенность к различным заболеваниям, но и узнать об особенностях темперамента и даже спортивных наклонностях. Но в ряде случаев поход к генетику действительно очень необходим! В каких же именно? Давайте посмотрим!

 

 

Плохая наследственность

На данный момент точно можно выявить причины патологий, связанных с мутацией лишь в одном гене (моногенные). Такой тип заболеваний называют наследственными, так как их появление зависит не от внешних факторов, а от генов, доставшихся от родителей. Понять, относится ли болезнь к этому типу, поможет только консультация с генетиком. На данный момент известно 5000 подобных патологий. Для 350 наиболее распространенных в нашей стране разработаны специальные тест-системы, и этот список постоянно расширяется. Если ваша проблема в основной перечень не попала, возможно разработать индивидуальный тест, правда, обойдется это удовольствие не дешево. Если вы опасаетесь, что вам в наследство мог достаться «неправильный» ген,  то генетический анализ поможет выявить, насколько ваши страхи обоснованны. И конечно, болезнь, обнаруженная на ранней стадии, значительно лучше поддается лечению.

 

Родные люди

У каждого человека не одна сотня опасных мутаций, но гены всегда представлены двумя копиями – отцовской и материнской, и шанс, что у двух людей, не связанных кровно, будут одинаковые мутации, очень низкий. Это помогает скорректировать работу генома, и поврежденный ген всю жизнь остается в «спящем» состоянии, а здоровый берет на себя все необходимые функции. В случае с близкородственными браками шансы на совпадение мутаций возрастают в разы. Выявление рисков еще на стадии планирования беременности или в первом триместре позволяет будущим родителям осознанно подойти к рождению ребенка и подготовиться к возможным осложнениям.

 

Наиболее высока вероятность рождения больного ребенка, а именно 60%, у родственников первого порядка, то есть у родных братьев и сестер, разнояйцевых близнецов, родителей и детей. К родственникам второго порядка относятся дядя, тетя, племянник, племянница, дедушка, бабушка, а также сводный брат или сестра. В этом случае риск составляет 25%. Двоюродные брат и сестра, сводный дядя, сводный племянник – родственники третьего порядка. Тут шансы возникновения патологий сравнительно невелики – 4–6%. Риск рождения нездорового ребенка в обычных семьях составляет примерно 2–3%.

Взрослая мама

Сегодня в государственных учреждениях всем беременным бесплатно проводят пренатальный скрининг (генетический тест), выявляющий три наиболее опасных и часто встречающихся наследственных заболевания – синдром Дауна, синдром Эдвардса и дефект нервной трубки. Скрининг помогает определить риски проявления заболевания. Решение о проведении теста всегда остается за женщиной, она также может после проведения анализа отказаться узнать результат на любой стадии исследования. Женщине, решившей стать матерью после 35 лет, такой анализ необходим, так как риск родить ребенка с пороком развития становится выше в 9 раз, по сравнению с молодой беременной. Тест позволяет получить информацию на ранних стадиях беременности и дает возможность будущим родителям сделать хоть и непростой, но очень важный выбор.

Вторая попытка

Когда первый ребенок в семье страдает наследственным заболеванием, врач-генетик поможет выявить природу патологии и понять, в каких генах у родителей имеются хромосомные пересечения. Это даст шанс родить еще одного, вполне здорового малыша. Кроме того, сегодня существуют методики внутриутробной коррекции, которые при своевременной постановке диагноза помогут решить многие проблемы еще до рождения малыша.

 

Полный букет

Если в первые годы жизни ребенок «собирает» все возможные простуды, не один раз болел пневмонией, слаб, с трудом набирает вес, стоит записаться на прием к генетику, чтобы исключить муковисцидоз. Эта болезнь чаще всего поражает легкие, вызывает нарушения обмена веществ. Благодаря тому, что последние 20 лет во всех роддомах проводится обязательный неонатальный скрининг (генетический анализ на пять наиболее опасных наследственных заболеваний), выявляющий муковисцидоз, развитие болезни в большинстве случаев удается предотвратить, но есть и исключения. Вовремя поставленный диагноз в этом случае помогает эффективно лечить болезнь и дать возможность ребенку жить полноценной жизнью.

Коварный рак

Установлено, что у дочерей пациенток с диагнозом рак молочной железы или яичников риск заболеть повышается в 2–2,5 раза. И особенно важно обратиться к специалистам тем женщинам, чьи матери или родственницы столкнулись со страшным заболевание в молодом возрасте. Ведь в большинстве случаев это говорит о том, что причина заболевания именно в геноме. На сегодня диагностируется 15 мутаций, которые обуславливают возникновение рака молочной железы или рака яичников. Важно понимать, что высокий риск это еще не приговор и регулярное наблюдение у онколога-генетика позволит выявить проявления рака на самых ранних стадиях и предотвратить его развитие.

 

Особый подход

Различные методы лечения и препараты на всех людей действуют по-разному, а для кого-то они и вовсе неэффективны. И в этом случае сможет помочь врач-генетик, который на основании генетического анализа подберет наиболее действенные лекарства. Мало того, сегодня генетика позволяет не только выбирать препараты из имеющегося реестра, но и создавать новые, исходя из проблем конкретного пациента.

Радиоактивный дождь

Даже незначительная доза радиации вызывает появление мутаций. Это в свою очередь может спровоцировать развитие онкозаболеваний и повлиять на генотип рода. Когда речь идет о незначительных превышениях дозы радиации, симптомы могут проявиться лишь через 10–20 лет и с большой вероятностью отразиться на потомстве. Наблюдение у генетика позволит снизить риск развития заболеваний как у подвергшихся облучению, так и у их потомков.

 

И снова о детях

По разным данным, от 10 до 25% беременностей заканчивается самопроизвольным прерыванием. И одна из самых распространенных причин этого – хромосомные нарушения плода. Половина выкидышей в первом триместре беременности и 30% – во втором связаны именно с этим фактором. Самый частый вид мутаций – трисомия (наличие в клетке одной дополнительной хромосомы) и моносомия (отсутствие дублирующей хромосомы). В любом из этих случаев выносить плод не удастся. Но с помощью врача-генетика уже на ранней стадии возможно выявить проблему, а также выяснить шансы на здоровую беременность в будущем.

Проявление серьезных заболеваний, не соответствующих возрасту, – инсульт, инфаркт, рак – у молодых людей во многих случаях связано с генетическими изменениями.

Генетика сегодня находится еще в начале своего пути, хотя и развивается очень быстрыми темпами. Это позволяет постоянно расширять спектр диагностируемых проблем и находить новые и более эффективные подходы в лечении сложнейших заболеваний.

Цены на генетические анализы

Установление кровного родства – от 5000 до 8000 рублей.

Выявление генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям – от 1500 до 2000 рублей.

Выявление предрасположенности к моногенным заболеваниям – от 1200 до 1800 рублей.

Пренатальное исследование – от 1500 до 3500 рублей.

Семейное исследование на выявление моногенного заболевания – от 3000 до 4000 рублей.

На предрасположенность к раку молочной железы и яичников – от 1000 до 2500 рублей.

 

Конкурс

«Спортивное вдохновение» Подведены итоги конкурса! Спасибо всем участникам, поздравляем победителей!

Звезды говорят

Даша Русакова, актриса
Силовые методы «До недавнего времени я очень любила расслабляющий массаж, а после того как побывала в Таиланде, ощутила всю прелесть бьюти-процедур и силового массажа, который, как оказалось, гораздо лучше снимает усталость и напряжение. Для меня в данный момент это лучшая бьюти-процедура – после нее я выхожу обновленная, чувствую легкость во всем теле и готова к покорению новых вершин.»
Еще совет Еще по теме