Сотрудники Университетского колледжа Лондона пришли к выводу, что оценка генетических рисков заболеваний практически не повышает эффективность прогнозирования, но при этом значительно увеличивает стоимость и сложность обследования пациентов. Рассмотрев 926 полигенных показателей риска для 310 заболеваний, ученые обнаружили, что только у 11% людей генетический прогноз сбылся. Затем они изучили, как будут работать полигенные оценки риска, если их использовать совместно с традиционными методами диагностики. Однако и здесь исследователей ждало разочарование. В частности, применение ДНК-тестов в качестве первого этапа скрининга на выявление пациенток с высоким риском рака молочной железы для определения приоритетности маммографии привело к множеству ложноположительных результатов. Комментируя это, авторы исследования призывают более трезво относиться к прогнозированию индивидуальных рисков на основе генетических тестирований. Исключение составляют моногенные заболевания, связанные с мутациями одного гена, например, BRCA1 и BRCA2, которые многократно повышают риск рака молочной железы и яичников.
