В новом исследовании описывается история болезни одной пациентки с таким диагнозом, которой, несмотря на неутешительный прогноз врачей, удалось отсрочить деменцию вплоть до наступления 70 лет. Сотрудники Массачусетской больницы общего профиля в Бостоне, изучив генетический профиль этой женщины, выяснили, что она является носительницей мутации Presenilin 1 (PSEN1) E280A. Эта мутация определяет повышенный риск развития болезни Альцгеймера с ранним дебютом. У двух других членов семьи пациентки также была обнаружена мутация PSEN1 E280A, и у них наблюдались первые симптомы деградация памяти, мышления и поведения уже в 40 лет. Почему же у пациентки N заболевание развивалось по другому сценарию? Оказалось, что помимо злосчастной мутации PSEN1 E280A, в генетическом коде женщины значились целых две копии гена APOE3 Christchurch (APOE3ch). Дальнейший анализ показал, что при таком генетическом раскладе уменьшается процесс отложения белка тау в головном мозге, играющего ключевую роль в прогрессировании когнитивного дефицита. Авторы исследования полагают, что генная терапия, нацеленная на ген APOE3, может стать новым способом лечения или профилактики болезни Альцгеймера.
