Генеалогическое древо ДНК
Генеалогический ДНК-тест может помочь человеку отыскать свои «корни» и ответить на многие волнующие вопросы, связанные с его родословной. Например, откуда у него взялись смуглый цвет лица и курчавые волосы, если мама с папой – классические блондины нордического типа. Как правило, мы хорошо знаем свое семейное древо до прабабок, а дальше – terra incognita. С помощью генетического анализа можно не только установить свою родословную, но иногда даже найти родственников (настоящее чудо для тех, кто вырос в приемной семье!). Для этого данные генеалогического ДНК-теста индивидуума сравнивают с базой данных, в которой значатся типичные представители различных этносов. Суть метода – в поиске участков хромосом, доставшихся от общего предка.
Эта информация может сыграть важную роль в оценке риска генетической патологии у потомства. Кроме того, результаты генеалогического ДНК-теста можно использовать, как неоспоримый аргумент при рассмотрении дела о наследстве «богатого дядюшки» или для получения гражданства на основании национальности. Например, в Израиле право на репатриацию имеют только евреи и члены их семей. Бывает, что документально доказать наличие еврейский корней (по свидетельству о рождении) человек не в состоянии. Тогда на выручку придёт ДНК-тест, и путь в «страну молока и меда» свободен.
Геном и фертилом
Генетические анализы могут сослужить хорошую службу в случае бесплодия. Можно сделать единый тест на фертильность – фертилом, — который проверяет наличие мутаций в генах, связанных с эндометриозом, ранней менопаузой, синдромом поликистозных яичников, недостаточным резервом яйцеклеток и другими осложнениями, мешающими успешному зачатию. «Нащупав» виновника бесплодия, можно немедленно приступать к лечению – это существенно сэкономит деньги и время.
Диагноз по генам
Самыми опасными считаются хромосомные болезни: многие из них несовместимы с жизнью. Но бывает, что нарушение затрагивает не всю хромосому, а определенный ген. К моногенным заболеваниям относятся целиакия, болезнь Гоше, фенилкетонурия, гемохроматоз, тромбофилия и др. При этом сам недуг может проявиться у ребенка не сразу. Случается, что врачу сложно определить недуг, мучающий маленького пациента, в силу неясной клинической картины. Это ситуация особенна опасна и требует немедленного разрешения, когда речь идет о совсем крошечных детях. Проведенный ДНК-тест может помочь выявить генетическую патологию у малыша уже в первые несколько месяцев его жизни и составить оптимальную схему лечения, позволяющую избежать серьезных осложнений.
Сложнее обстоят дела с полигенными заболеваниями, которые связаны с комбинацией сразу нескольких генов, а также сильно зависят от образа жизни (уровня физической активности, стрессов). Но и в этом случае генетический анализ может оказаться полезен для подтверждения диагноза.
Самая захватывающая перспектива для подобных тестов лежит в области онкогенетики. Результаты исследований показывают, что с помощью секвенирования (расшифровки) ДНК можно не только распознать рак на самых ранних стадиях, но и подобрать индивидуальное лечение, которое по своей эффективности будет во много раз превосходить привычную схему. По сути, это и есть золотой стандарт индивидуально подобранной терапии, о которой так давно мечтали медики всего мира.
Риск Джоли
Другая мечта, как врачей, так и пациентов, — персонализированная профилактика «по геному», и она тоже близка к осуществлению. Уже известны генные комбинации, ассоциированные с развитием онкологических, сердечно-сосудистых, метаболических, аллергических и других заболеваний. По всему миру, в том числе и в России, пациентам предлагается пройти ДНК-тестирование, чтобы узнать о своих «слабых местах» . Этот тест предоставляет собой полигенную оценку риска, рассчитанную с помощью компьютерного моделирования с учетом суммарного влияния сотен и даже тысяч вариантов генов, которые связаны с различными заболеваниями. Такой чек-ап особенно актуален для тех, кто имеет отягощенный «семейный анамнез», как в случае Анджелины Джоли. Мама и тетя актрисы умерли от рака молочной железы. Это сподвигло звезду проверить свой геном, и в результате проверки у нее обнаружилась мутация в гене BRCA1, значительно повышающая риск развития злокачественной опухоли груди и яичников. Испугавшись, она приняла решение хирургически удалить органы, таящие в себе смертельную опасность. Не поспешила ли?
Вероятность — не приговор
Важно понимать, что ДНК-тесты оценивают лишь вероятность заболевания, примерно, как синоптики прогнозируют погоду. И те, и другие могут ошибаться. Не всякое генетическое изменение автоматически означает болезнь, даже если это изменение тесно с ней связано. Возьмем гены, ассоциированные с раком молочной железы, BRCA1 и BRCA2. По словам Гейла Джарвика, медицинского генетика из Университета Вашингтона в Сиэтле, около 70% носительниц мутации в одном из этих генов действительно заболеют раком молочной железы к 80 годам, но 30 других проживут долгую и счастливую жизнь.Многие специалисты, комментируя решительный шаг Джоли, подчеркнули, что достаточно регулярно обследоваться; это бы позволило поймать заболевание на ранней стадии, когда оно хорошо поддается лечению. В этом и есть основная «миссия» ДНК-тестов – насторожить человека, предупредить его о возможности болезни. А задача пациента — свести этот риск к минимуму, то есть изменить условия и образ жизни в лучшую сторону. В частности, тем, кому тест показал повышенный риск сахарного диабета и ишемической болезни сердца, следует откорректировать диету и подобрать подходящие физические нагрузки.
Сложнее обстоят дела с нейродегенеративными заболеваниями, такими как болезнь Альцгеймера, эффективного лечения которых пока не существует. Но даже в этом случае знание риска может оказаться полезным при планировании будущего.
Что все это значит?
Самой надежной частной генетической лабораторией по исследованию здоровья считается компания «23andMe». Она единственная получила одобрение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (США) на проведение тестирования, раскрывающего риски около 10 различных заболеваний. Но похода к врачу этот тест все равно не отменяет. «23andMe», как и большинство других зарубежных и отечественных (Genotek, Aтлас, Геномед и т.д.) компаний, специализирующихся на выявлении предрасположенности к генетическим недугам, предоставляют результаты и рекомендации по питанию и образу жизни в достаточно общем виде. Это напоминает журнальный гороскоп на месяц, который подходит всем без исключения: написано много, витиевато и неконкретно. Простому человеку, далекому от медицины, самостоятельно разобраться с этим «гороскопом» будет сложно.
Поэтому, какой бы прогноз не выдал тест, желательно обсудить его со специалистом-генетиком. В некоторых случаях анализ, возможно, придется повторить, прибегнув уже к расширенному клиническому генотипированию с акцентом на выявленную мутацию. На основании уточненных результатов доктор посоветует, как жить дальше, и, возможно, даже назначит превентивную терапию.
Кстати, с помощью ДНК-теста можно также предсказать индивидуальную реакцию человека на медицинские препараты. Это позволит избежать побочных эффектов и повысить успех лечения.
ДНК-спойлер
Есть и темная сторона ДНК-анализов. Получив свой «генетический паспорт» и обнаружив в нем риск наследственного заболевания, человек может впасть в панику и начать себя вести так, словно он уже в плену недуга. Этот психологический феномен называется эффектом ноцебо. Медики о нем знают не понаслышке: если предупредить пациента перед процедурой, что может быть «немного больно», он будет страдать куда сильнее, чем если не предупреждать вовсе.
Недавно ученые из Стэнфордского университета убедились, что сходным образом люди реагируют на «генетические предсказания». В рамках эксперимента более сотни добровольцев «генотипировали» на предмет их физических способностей и генетического риска ожирения. Затем «подопытным» поведали о результатах тестирования, при этом некоторым из участников умышленно выдали ложную информацию: якобы они генетически предрасположены к ожирению или совсем не созданы для спорта. После этого испытуемые должны были пройти тест на кардиотренажере или поучаствовать в трапезе, подготовленной экспериментаторами. Вышло так, что люди воспринимали физическую нагрузку и демонстрировали свою выносливость в строгом соответствии с «прогнозами» ДНК-теста. Субъективное ощущение сытости после приема пищи также зависело от того факта, считал ли себя человек «ненасытным обжорой» или среднестатистическим едоком. Обсуждая полученные результаты, ученые подчеркнули, что для одних «генетический паспорт» может стать инструкцией к действию, а для других – дополнительным источником стресса и чувства предрешенности.
Гены будущего чемпиона
Гены, действительно, делают нас теми, кто мы есть. Спортсменами, музыкантами, учеными… Кстати, сейчас существуют разновидности ДНК-тестов, которые готовы оценить ваши интеллектуальные и физические способности. Достоверно известно о существовании генов, связанных с быстротой реакции, выносливостью, мышечной силой, координацией и даже, что особенно важно, выдающейся работоспособностью.
А еще существует около десятка антиспортивных генов. Генетический анализ «на спортивность» уже практикуют в отдельных странах (например, в Китае) перед определением ребенка в секцию. С ДНК-тестом на интеллект все не так очевидно, так как само понятие «интеллект» сложно разложить на составляющие и уж, тем более, привязать к ним соответствующие гены. Может, оно и к лучшему. Подобное предсказание может давить как на родителей, так и на самого ребенка, загоняя его в рамки «наследственности».
Бывают ситуации, когда знание об опасностях, спрятанных в генах, может уберечь от ошибок. Если спросить заболевшего сахарным диабетом, стал бы он ограничивать себя в сладком, если бы заранее знал, что ему грозит эта болезнь,… Он без колебаний ответит: «конечно». С другой стороны, не всякому человеку нужно знать будущее наперед. Перед тем как идти на генетический тест, хорошо подумайте, готовы ли вы к таким откровениям.
