Случай с попавшими в реанимацию с диагнозом COVID-19 молодыми братьями-голландцами сразу же привлек внимание генетиков из медицинского центра при Университете Рэдбаунда. Они задались вопросом, может ли существовать генетическая уязвимость к этой инфекции. Анализируя геном братьев, ученым удалось обнаружить мутацию в гене, кодирующем TLR7-рецептор. Ранее стало известно, что этот рецептор играет важную роль в распознавании патогенов и активации иммунной системы. В результате генетической мутации у братьев не вырабатывался должным образом белок TLR7 и соответственно не включался иммунный ответ на вторжение SARS-CoV-2. Фактически вирус беспрепятственно размножался в организме, что объясняет тяжелое течение заболевания. Эту догадку подтвердил аналогичный случай с другой парой братьев, поступивших с COVID-19 в больницу. У них также отмечалась сниженная выработка белка TLR7. «Это очень специфическая аномалия, своего рода иммунодефицит, и он предопределяет уязвить человека к коронавирусу. Наше открытие не только дает нам более глубокое представление об основных принципах работы иммунной системы, но также может иметь важные последствия для лечения тяжело больных пациентов с COVID-19», — пишут авторы исследования.
