В основе СКА лежат две мутировавшие копии гена гемоглобина, которые заставляют эритроциты трансформироваться из круглой формы в серповидную. Это вызывает цепочку событий, приводящую к повреждению органов, болям и ранней смертности. Ученые из Института Броуда Массачусетского технологического института, Гарварда и детской исследовательской больницы Сент-Джуда, используя молекулярную технологию, называемую базовым редактированием, научились преобразовывать патогенную ДНК в безвредный вариант гена гемоглобина в человеческих кроветворных клетках и в мышиной модели. Генетическое редактирование избавило животных от симптомов болезни, обеспечив длительное производство здоровых клеток крови. «Этот подход предлагает многообещающую основу для одноразового лечения серповидно-клеточной анемии», — убеждены авторы исследования.
