Обнаружена генетическая особенность, при наличии которой замедляется нейродегенартивный процесс у людей с ранним начало болезни Альцгеймера

05.11.2019
Болезнь Альцгеймера с ранним началом (в возрасте 30 до середины 60 лет) составляет 10% от всех случаев заболевания.

В новом исследовании описывается история болезни одной пациентки с таким диагнозом, которой, несмотря на неутешительный прогноз врачей, удалось отсрочить деменцию вплоть до наступления 70 лет. Сотрудники Массачусетской больницы общего профиля в Бостоне, изучив генетический профиль этой женщины, выяснили, что она является носительницей мутации Presenilin 1 (PSEN1) E280A. Эта мутация определяет повышенный риск развития болезни Альцгеймера с ранним дебютом. У двух других членов семьи пациентки также была обнаружена мутация PSEN1 E280A, и у них наблюдались первые симптомы деградация памяти, мышления и поведения уже в 40 лет. Почему же у пациентки N заболевание развивалось по другому сценарию? Оказалось, что помимо злосчастной мутации PSEN1 E280A, в генетическом коде женщины значились целых две копии гена APOE3 Christchurch (APOE3ch). Дальнейший анализ показал, что при таком генетическом раскладе уменьшается процесс отложения белка тау в головном мозге, играющего ключевую роль в прогрессировании когнитивного дефицита. Авторы исследования полагают, что генная терапия, нацеленная на ген APOE3, может стать новым способом лечения или профилактики болезни Альцгеймера.

Комментарии

Уважаемые пользователи! Упоминания названий любых лекарственных препаратов, БАДов (советы по применению), медицинских изделий, медицинских организаций, других товаров и услуг, рассматриваются как реклама и удаляются в соответсвии с п.4.6. Правил Форума

Также в новостях

Возрастное ухудшение памяти менее выражено у людей с высшим образованием

К сожалению, с возрастом память ухудшается. В результате нового исследования стало известно, что...

Ученые призывают прекратить использование противомалярийного препарата для лечения COVID-19

28 марта Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США...

Наружное освещение ночью связано с более высоким риском рака молочной железы

Данные нового исследования Национального института здоровья в Мэрилэнде подтверждают наличие...

Коронавирус летом: чего ждать?

Скорость передачи многих респираторных вирусов, включая грипп, в летние месяцы, как правило...

Использование глюкокортикоидов для лечения COVID-19 может только ухудшить состояние пациента

Глюкокортикоиды широко используются при лечении острого респираторного дистресс-синдрома (ОРДС)...

Нейробиологи выяснили, как в мозге формируется ощущение стресса

Физиологические реакции в ответ на стресогенную ситуацию давно и хорошо известны. Вместе с тем до...

Интенсивные физические нагрузки могут представлять угрозу выкидыша на ранних сроках беременности у женщин с «тяжелым» анамнезом

Имплантация плода является одним из наиболее хрупких периодов беременности, сопряженных с...

Найден способ предотвратить врожденные дефекты развития мозга, вызванные воздействием никотина

Внутриутробное воздействие никотина вызывает врожденные дефекты развития мозга, обуславливающие...

Предотвратить тяжелое течение COVID-19 могут помочь альфа-адреноблокаторы

Альфа-адреноблокаторы обладают широким спектром действия, в том числе способствуют уменьшению...

Использование оральных контрацептивов может влиять на уровень окситоцина и эмоциональное состояние женщины

Оральные контрацептивы (ОК) являются эффективной и безопасной формой контроля над рождаемостью...