Обнаружена генетическая особенность, при наличии которой замедляется нейродегенартивный процесс у людей с ранним начало болезни Альцгеймера

05.11.2019
Болезнь Альцгеймера с ранним началом (в возрасте 30 до середины 60 лет) составляет 10% от всех случаев заболевания.

В новом исследовании описывается история болезни одной пациентки с таким диагнозом, которой, несмотря на неутешительный прогноз врачей, удалось отсрочить деменцию вплоть до наступления 70 лет. Сотрудники Массачусетской больницы общего профиля в Бостоне, изучив генетический профиль этой женщины, выяснили, что она является носительницей мутации Presenilin 1 (PSEN1) E280A. Эта мутация определяет повышенный риск развития болезни Альцгеймера с ранним дебютом. У двух других членов семьи пациентки также была обнаружена мутация PSEN1 E280A, и у них наблюдались первые симптомы деградация памяти, мышления и поведения уже в 40 лет. Почему же у пациентки N заболевание развивалось по другому сценарию? Оказалось, что помимо злосчастной мутации PSEN1 E280A, в генетическом коде женщины значились целых две копии гена APOE3 Christchurch (APOE3ch). Дальнейший анализ показал, что при таком генетическом раскладе уменьшается процесс отложения белка тау в головном мозге, играющего ключевую роль в прогрессировании когнитивного дефицита. Авторы исследования полагают, что генная терапия, нацеленная на ген APOE3, может стать новым способом лечения или профилактики болезни Альцгеймера.

Комментарии

Уважаемые пользователи! Упоминания названий любых лекарственных препаратов, БАДов (советы по применению), медицинских изделий, медицинских организаций, других товаров и услуг, рассматриваются как реклама и удаляются в соответсвии с п.4.6. Правил Форума

Также в новостях

Проживание ребенка в доме с собакой или в большой семье снижает риск развития болезни Крона в будущем

Болезнь Крона (БК) является тяжелым воспалительным заболеванием кишечника. Причина возникновения...

Обнаружена связь повышенного уровня приземного озона и других загрязнителей воздуха с более тяжелыми последствиями SARS-CoV-2

Озон, находящийся в приземном воздухе, которым мы дышим, представляет особую опасность для...

Создано приложение для анализа голоса, которое распознает застой в легких у пациентов с сердечной недостаточностью

У пациентов с сердечной недостаточностью нарушена циркуляция крови, и избыток жидкости из...

Придуман научный способ, как проводить меньше времени за смартфоном

Вы проводите за своим смартфоном больше времени, чем реально требуется? Ученые придумали, как...

Добавление клюквы в рацион способствует улучшению эпизодической памяти и мозгового кровоснабжения у пожилых людей

Старение тесно связано со снижением когнитивных функций. Считается, что с помощью здорового...

Видеоигры могут способствовать улучшению когнитивных способностей детей

Дети все больше времени проводят перед экранами, и родители беспокоятся, что это может негативно...

Собаки-«нюхачи» могут стать альтернативой традиционным проверкам на коронавирусную инфекцию в аэропорту

В настоящее время экспресс-диагностика коронавирусной инфекции основана на ПЦР-тесте, который...

Ученые создали беспроводную биоэлектронную соску для мониторинга электролитов у новорожденных детей

У новорожденных, особенно родившихся раньше срока, необходимо постоянно контролировать жизненные...

Новые данные о связи сна и обучения

Важность сна и сновидений для обучения и памяти давно признана. Однако если раньше считалось, что...