Обнаружена генетическая особенность, при наличии которой замедляется нейродегенартивный процесс у людей с ранним начало болезни Альцгеймера

05.11.2019
Болезнь Альцгеймера с ранним началом (в возрасте 30 до середины 60 лет) составляет 10% от всех случаев заболевания.

В новом исследовании описывается история болезни одной пациентки с таким диагнозом, которой, несмотря на неутешительный прогноз врачей, удалось отсрочить деменцию вплоть до наступления 70 лет. Сотрудники Массачусетской больницы общего профиля в Бостоне, изучив генетический профиль этой женщины, выяснили, что она является носительницей мутации Presenilin 1 (PSEN1) E280A. Эта мутация определяет повышенный риск развития болезни Альцгеймера с ранним дебютом. У двух других членов семьи пациентки также была обнаружена мутация PSEN1 E280A, и у них наблюдались первые симптомы деградация памяти, мышления и поведения уже в 40 лет. Почему же у пациентки N заболевание развивалось по другому сценарию? Оказалось, что помимо злосчастной мутации PSEN1 E280A, в генетическом коде женщины значились целых две копии гена APOE3 Christchurch (APOE3ch). Дальнейший анализ показал, что при таком генетическом раскладе уменьшается процесс отложения белка тау в головном мозге, играющего ключевую роль в прогрессировании когнитивного дефицита. Авторы исследования полагают, что генная терапия, нацеленная на ген APOE3, может стать новым способом лечения или профилактики болезни Альцгеймера.

Комментарии

Уважаемые пользователи! Упоминания названий любых лекарственных препаратов, БАДов (советы по применению), медицинских изделий, медицинских организаций, других товаров и услуг, рассматриваются как реклама и удаляются в соответсвии с п.4.6. Правил Форума

Также в новостях

Поздние обильные ужины увеличивают риск сердечно-сосудистых заболеваний у женщин

Привычка поглощать большие порции на ужин может обернуться не только лишним весом, но и...

Новый дизайн вакцины против ВИЧ будет эффективен против разных штаммов вируса

До настоящего времени ни один из предложенных вариантов вакцин не мог справиться с проблемой...

Разработан новый способ трансплантации клеток поджелудочной железы для лечения сахарного диабета 1 типа

При этом заболевании у человека нарушается выработка инсулина бета-клетками поджелудочной железы...

Дефицит сна у женщин в постменопаузе связан с более высоким риском развития остеопороза

С наступлением климакса у женщин снижается минеральная плотность костей. Как выяснилось, еще...

Новые данные о меланоме: рак кожи может возникать из пигментных клеток, находящихся в волосяных фолликулах

До этого момента основных фактором риска меланомы считалось ультрафиолетовое излучение. Но...

Стали известны новые детали о том, как мозг очищается от токсинов во время сна

Во время сна нейроны уменьшаются в размерах и между ними возникают пространства, заполняемые...

Ученые проследили, что происходит с мозгом во время гипоксически-ишемических судорог у новорожденных

Перинатальные гипоксически-ишемические судороги (ГИС) являются проявлением серьезного поражения...

Хотите улучшить свои спортивные результаты? Пейте кофе перед тренировкой

Энергетический потенциал кофеина известен давно. Неслучайно он так популярен у профессиональных...